Análisis bioinformático del Estrés Oxidativo: Genes implicados en su alteración en la expresión proteica. Significado, variación y enfermedades asociadas.

  • Alejandro Mejía Arredondo Facultad de Ciencias de la Salud, Pontificia Universidad Javeriana Cali
  • María Camila Romo Fajardo Facultad de Ciencias de la Salud, Pontificia Universidad Javeriana Cali
  • Juliana Bueno Marín Facultad Ciencias de la Salud, Pontificia Universidad Javeriana Cali
Palabras clave: Estrés oxidativo, genes alterados, rutas de señalización molecular, bioinformática, genómica.

Resumen

RESUMEN

Introducción: El estrés oxidativo es el resultado de la alteración en el equilibrio entre la producción de radicales libres deoxígeno y antioxidantes. Esta alteración en el equilibrio se ha asociado a diferentes patologías. Por lo anterior, es de granimportancia conocer en detalle la ruta del estrés oxidativo para poder identificar los genes con mayor cantidad de variacionesasociadas a patologías mediadas por la ruta de estrés oxidativo, y así mismo poder impactar desde la investigación en eltratamiento de las patologías relacionadas. Materiales y métodos: Se utilizaron una serie programas bioinformáticos y basesde datos relacionadas con almacenamiento de información OMIM, Genoma donde se obtuvieron 23 genes. Posteriormente,mediante el software BLAST-NCBI se identificaron las proteínas codificadas asociadas a cada uno de los genes obtenidosinicialmente. Usando el portal GeneCards se aislaron las patologías que mostraron mayor asociación frente a las alteracionesdel equilibrio en la ruta de estrés oxidativo. Asimismo, utilizando el sistema de clasificación proteica Panther Gene Ontology,se obtuvieron de sus bases de datos las proteínas que mostraron mayor relación a patologías propias de las alteraciones enla ruta del estrés oxidativo. Finalmente, mediante el Script Bioinfo1.2.python se desencriptó la información obtenida de los23 genes identificados en Genome Browser para exponer los sitios genómicos con mayores mutaciones en cada uno de losgenes. Resultados: Se encontró que son los cromosomas 1, 2 y 14, en donde se dan los principales tipos de variaciones.Además, se encontró que el 70,8% del total de variaciones se ubica en los intrones de los genes, mientras que un 20,5%corresponden a ubicaciones desconocidas. Finalmente, se identificó al gen Myc como el que mayor cantidad de variacionesgenéticas asociadas a alteraciones de la ruta de estrés oxidativo presenta, teniendo cerca de 2895 variaciones, seguido de losgenes Bcl-2 y ASK1-MAP3K5. Conclusiones: El gen Myc posee una alta tasa de variaciones donde se destaca la presenciade 2 variaciones tipo missense simples que se asocian a alta patogenicidad, por lo cual se puede aislar el gen Myc como unode los principales genes vinculados con la alteración de la expresión del estrés oxidativo y sus diversas patologías asociadas.Adicionalmente, es importante saber cómo el desbalance de la ruta de estrés oxidativo puede causar sobreexpresión deradicales libres susceptibles de desarrollar neoplasias.

 

ABSTRACT

Introduction: Oxidative stress is the result of the alteration in the balance between the production of free oxygen radicalsand antioxidants. This alteration in balance has been associated with different pathologies; Due to the aforementioned, agreat importance is mentioned in the route of oxidative stress to be able to identify the 3 genes with the greatest number ofvariations in the medium pathologies in the oxidative stress route and the same power to impact from the investigation inthe treatment of the related pathologies. for the alteration of said route. Materials and methods: A series of bioinformaticprograms and data bases related to storage of OMIM, Genome where 23 genes were obtained, using the BLAST-NCBIsoftware identified the proteins encoded in each of the corresponding genes; Using the GeneCards portal, the pathologiesthat were associated with alterations of the balance in the path of oxidative stress were isolated. Then, using the system ofprotein classification, the panther, the ontology, the obtaining of its bases, the data, the proteins, the relations, the relations,the relations, the relations, the relations, the behavior, the oxidative code and Finally, through the Bioinfo1.2.python Script,the information obtained from the 23 genes from Genome Browser was decrypted to expose the genomic sites with greatermutations in each of the genes. Results: It was found that chromosomes 1, 2 and 14 are the main types of variations and theirlocation in which 70,8% of the total variations are located in the introns of the genes and 20,5% Correspondence to strangers.Finally, the Myc gene was identified as the largest number of genetic variations and alterations in the oxidative stress pathwayfollowed by the genes Bcl-2 y ASK1-MAP3K5. Conclusion: The Myc gene has a high variation rate, highlighting the presenceof 2 Missense-Simple variations that are associated with high pathogenicity, so the Myc gene can be isolated as one ofthe main genes associated with the alteration of the expression of oxidative stress and its various associated pathologies. Inaddition, it is important to know how the imbalance of the oxidative stress pathway can cause overexpression of free radicalsassociated with the susceptibility to develop neoplasms.

Key words: Oxidative stress, altered genes, molecular signaling routes, bioinformatics, genomics.

Biografía del autor/a

Alejandro Mejía Arredondo, Facultad de Ciencias de la Salud, Pontificia Universidad Javeriana Cali
Estudiante de Medicina 5 año
María Camila Romo Fajardo, Facultad de Ciencias de la Salud, Pontificia Universidad Javeriana Cali
Estudiante 5 año de Medicina
Juliana Bueno Marín, Facultad Ciencias de la Salud, Pontificia Universidad Javeriana Cali
Estudiante 5 año de Medicina
Publicado
2018-12-31
Cómo citar
Mejía Arredondo, A., Romo Fajardo, M., & Bueno Marín, J. (2018). Análisis bioinformático del Estrés Oxidativo: Genes implicados en su alteración en la expresión proteica. Significado, variación y enfermedades asociadas. Salutem Scientia Spiritus, 4(2). Recuperado a partir de //revistas.javerianacali.edu.co/index.php/salutemscientiaspiritus/article/view/2025
Sección
Artículo original derivado de investigación