Características estructurales y de variación patogénica de genes relacionados con el adenocarcinoma de páncreas

Palabras clave: Páncreas, Adenocarcinoma, Variación genética, Variación estructura génica, Biología computacional

Resumen

El cáncer de páncreas es la séptima causa de mortalidad por cáncer en países industrializados y se clasifica como una neoplasia maligna intratable. El adenocarcinoma pancreático (AP) es el más prevalente con 85% de los casos con 458.918 nuevos casos y 432.242 muertes en el 2018. Varios estudios han identificado genes asociados a susceptibilidad familiar pero también a AP esporádico, por tanto se hace necesario el reconocimiento de características básicas sobre dichos genes que faciliten su exploración y asociación. Con el propósito de ampliar el conocimiento molecular de la enfermedad, este estudio exploró los principales genes asociados a AP mediante una estrategia bioinformática, la cual incluyó el uso de bases de datos genómicas como; Cosmic-Cáncer, MalaCards y OMIM para la obtención de los genes; y las bases de datos UCSC Genome browser, GeneCards, MalaCards, OMIM, Variation Viewer y String, para definir sus características. Se utilizaron herramientas propias y de servicio web para el procesamiento de datos. Se relacionó la tasa de mutabilidad de los genes teniendo en cuenta sus características estructurales y contenido de variantes. Entre los genes más contrastantes se encuentran; ERG (más grande), ATRX (más exones),  BRCA2 (más variantes deletéreas) y en particular el gen CDKN2A el cual tiene el menor número de exones, con una densidad de variantes deletéreas significativa, lo cual permite proponerlo como un factor determinante en AP.

 

ABSTRACT

Pancreatic cancer is the seventh leading cause of cancer death in industrialized countries and it is classified as an untreatable malignancy. Pancreatic adenocarcinoma (PA) is the most prevalent with 85% of cases with 458,918 new cases and 432,242 deaths in 2018. Several studies have identified genes associated with family susceptibility but also sporadic PA due to this, recognition of basic characteristics on these genes is necessary to facilitate their exploration and association. In order to expand the molecular knowledge of the disease, this study explored the main genes associated with PA through a bioinformatics strategy, which included the use of genomic databases such as; Cosmic-Cancer, MalaCards and OMIM to obtain genes; and the UCSC Genome browser, GeneCards, MalaCards, OMIM, Variation Viewer and String databases to define their characteristics. Own tools and web service tools were used for data processing. This study related the mutability rate of genes taking into account their structural characteristics and content of variants. The most contrasting genes were; ERG (larger), ATRX (more exons), BRCA2 (more deleterious variants) and in particular the CDKN2A gene which has the lowest number of exons, with a significant density of deleterious variants, which allows it to be proposed as a determinant factor in PA.

 

Key words: Pancreas, adenocarcinoma, genetic variation, genomic structural variation, computational biology.

Biografía del autor/a

Aura Cristina Hoyos-Hoyos, Pontificia Universidad Javeriana Cali

Estudiante de medicina, Semillero de Innovadores en Salud ISSEM.

Daniela Dussan-Zuluaga, Pontificia Universidad Javeriana Cali

Estudiante de medicina, Semillero de Innovadores en Salud ISSEM.

Juan David Olave-Medina, Pontificia Universidad Javeriana Cali

Estudiante de medicina, Semillero de Innovadores en Salud ISSEM.

Ivon Andrea Bolaños-Martínez, Pontificia Universidad Javeriana Cali

Bióloga, Magíster en Ciencias, Profesora Departamento de Ciencias Básicas de la Salud.

Fabian Tobar-Tosse, Pontificia Universidad Javeriana Cali

Biólogo, Doctor en Ciencias Biomédicas, Profesor Departamento de Ciencias Básicas de la Salud.

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Publicado
2021-09-03
Cómo citar
Hoyos-Hoyos, A., Dussan-Zuluaga, D., Olave-Medina, J., Bolaños-Martínez, I., & Tobar-Tosse, F. (2021). Características estructurales y de variación patogénica de genes relacionados con el adenocarcinoma de páncreas. Salutem Scientia Spiritus, 7(3), 21-28. Recuperado a partir de https://revistas.javerianacali.edu.co/index.php/salutemscientiaspiritus/article/view/2409
Sección
Artículo original derivado de investigación