Rol de la genómica en la identificación de pacientes con errores innatos de la inmunidad

Resumen

Inmunodeficiencias primarias o Errores Innatos de la Inmunidad son trastornos de la inmunidad adaptativa y/o innata en ausencia de una causa precipitante con etiología variable, de predominio genético. Estas patologías predisponen a infecciones recurrentes, enfermedades autoinmunes, oncológicas, etc. Se presenta el caso de una paciente en edad pediátrica que tiene historial de infecciones urinarias a repetición desde la etapa del lactante, adenopatías generalizadas, miositis, sin fenotipo sindrómico, no compromiso neurocognitivo, en manejo multidisciplinarioy farmacológico con poca respuesta, y estudios de extensión inmuno-reumatológicos, infecciosos, hematoncológicos sin diagnóstico específico, por lo que se solicitó dada la complejidad del caso, un estudio genético dirigido, secuenciación de panel de genes asociados a Inmunodeficiencias, metodología NGS- Secuenciación Nueva Generación, que reportó una variante heterocigota significancia clínica probablemente patogénica en el gen TNFRSF13B, asociado a Inmunodeficiencia común variable. Los avances en el diagnóstico a través de estudios genómicos permiten actualmente establecer correlación fenotipo/endotipo/genotipo, realizar un diagnóstico específico, a fin de instaurar opciones terapéuticas dirigidas y personalizadas, predecir complicaciones, seguimiento, asesoramiento genético lo que permite un acercamiento a la medicina 6P con enfoque en la precisión, prevención, participación, predicción, personalización con aras de poderla realizar a nivel poblacional y desarrollar terapias dianas curativas que aminoren la morbilidad y mortalidad atribuida a estas patologías que se pueden heredar, son debilitantes y crónicas.