Enfermedades del colágeno: Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Marfan y asociación con las disautonomías.
Palabras clave:
Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Marfán, colágeno, disautonomía, manifestaciones cardiovasculares, síndrome de taquicardia postural ortostática, intolerancia ortostática, hipotensión ortostática.Resumen
Las enfermedades del colágeno son un grupo de enfermedades sistémicas inflamatorias de origen autoinmune. A la fecha, han sido descritos más de 200 trastornos hereditarios del tejido conectivo. Las enfermedades del colágeno afectan el tejido conectivo de varios órganos, como el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, los ligamentos, el ojo, entre otros. Dentro de estos trastornos hereditarios se encuentra el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfán. A pesar de los avances en el diagnóstico de estas enfermedades, aún son subdiagnosticadas. El síndrome de Ehlers-Danlos, tiene una presentación clínica y genética heterogénea, y ha sido explicada por defectos en la biosíntesis del colágeno y abarca desde afectaciones a nivel esquelético siendo la hiperlaxitud articular, la hiperextensibilidad de la piel y la fragilidad de los tejidos las características de presentación más típicas. Además, en el síndrome de Ehlers-Danlos se presentan afectaciones del sistema cardiovascular en donde se ven afectadas las paredes de los vasos sanguíneos, este proceso se da de forma progresiva, y también se han reportado síntomas de disautonomía relacionados a este trastorno. Por otra parte, el síndrome de Marfan también presenta múltiples manifestaciones en el sistema esquelético, oftalmológico y cardiovascular. Por lo tanto, en el síndrome de Ehlers-Danlos y en el síndrome de Marfán existen manifestaciones cardiovasculares que pueden dar lugar a complicaciones que se asocian con altas tasas de mortalidad y además a baja calidad de vida. La frecuencia de disautonomías en pacientes con estas enfermedades del tejido conectivo ha ido aumentando, lo cual ha generado un interés en investigar posibles conexiones entre estas dos afecciones y al mismo tiempo, se ha constatado una falta de conocimiento en lo que respecta a esta asociación, así como un desconocimiento en cuanto a su fisiopatología y las opciones de tratamiento disponibles. Por lo cual, en esta revisión de tema se abordará la relación del síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan con las disautonomías asociadas a estos síndromes, con el objetivo de comprender su fisiopatología y cómo impactan en la calidad de vida de estos pacientes.
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