Porfirias y su impacto en la calidad de vida del paciente
Resumen
Las porfirias son enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en los genes que codifican las enzimas responsables de sintetizar el grupo hemo. Estas alteraciones genéticas provocan trastornos metabólicos que se manifiestan con síntomas neuroviscerales y lesiones cutáneas. Los pacientes con porfiria pueden experimentar episodios intermitentes de dolor intenso, síntomas gastrointestinales, psiquiátricos y neurológicos. En casos de porfirias cutáneas, se presentan lesiones en la piel que impiden la exposición a la luz solar. Estas complicaciones pueden afectar significativamente la calidad de vida de los pacientes, ya que muchos de ellos se ven obligados a evitar la luz solar y, en algunos casos, a permanecer en hospitales.
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