Alteraciones clínicas y genéticas implicadas en el desarrollo de cataratas congénitas en población pediátrica.
Palabras clave:
Cataratas congénitas, genética, infante, ceguera.Resumen
Las cataratas se definen como la opacidad parcial o total del cristalino. Su incidencia aumenta de forma significativa después de la sexta década de vida y, en la mayoría de los casos, se asocia con la degeneración ocular relacionada con la edad. No obstante, dentro de las presentaciones clínicas de esta patología existe una forma vinculada a factores genéticos, conocida como catarata congénita, la cual constituye la principal causa de ceguera infantil a nivel mundial y es responsable de más del 20 % de los casos de pérdida visual en menores de edad. Debido a su impacto, la comprensión de las alteraciones genéticas y clínicas asociadas a esta enfermedad ha adquirido una relevancia creciente en la práctica médica. Un diagnóstico oportuno y un manejo adecuado permiten alcanzar desenlaces visuales favorables, sin repercusiones posteriores, lo que exige la participación tanto de especialistas como de médicos generales, quienes suelen ser el primer punto de contacto con el paciente. Dentro del análisis de las cataratas congénitas se evidencia que tienen una etiología multifactorial, en la que intervienen factores ambientales y metabólicos durante la gestación, además de componentes genéticos heredados, estos últimos con mayor peso etiológico. Hasta la fecha, se han identificado más de 100 genes cuya alteración puede predisponer al desarrollo de esta patología. Por ello, esta revisión realizada en 2025 analiza algunos de los mecanismos genéticos y clínicos más relevantes implicados en el desarrollo de las cataratas congénitas, así como las modalidades terapéuticas más eficaces, con base en la literatura publicada durante los últimos 15 años. Para ello, se realizaron búsquedas en las bases de datos Medline, Web of Science y Scopus, cuyos resultados fueron sometidos a un análisis y comparación rigurosos para extraer las conclusiones clave.
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