Exploración bioinformática de características estructurales y funcionales de genes asociados a enfermedades raras.

Resumen

Objetivo: Las enfermedades raras se han relacionado con variantes raras con una alta penetrancia para muchos genes, sin embargo, estos genes que causan enfermedades raras no son necesariamente genes raros, debido a que están relacionados con varias vías esenciales para las células, y en muchos casos son comunes para enfermedades raras y frecuentes. En consecuencia, es posible proponer que los genes causantes de enfermedades raras podrían estar relacionados con procesos fundamentales o regiones críticas en el genoma humano. En este estudio, exploramos los genes causantes de enfermedades raras basados en una descripción de su estructura y función  para la identificación de procesos funcionales críticos y un contexto regulador de genes para su asociación con enfermedades específicas que puedan ser exploradas. Materiales y métodos: Se exploraron los genes causantes de enfermedades raras, extraídos desde la base de datos de ORPHANET y OMIM, para identificar si existe dentro de sus características estructurales y funcionales alguna similitud. Además, se realiza una revisión sistematizada de la literatura con el fin de plasmar las enfermedades más relevantes encontradas en el análisis bioinformático. Resultados: Aquí informamos que los genes que causan enfermedades raras están relacionados con procesos celulares fundamentales, cuyos genes se encuentran en regiones genómicas con una alta densidad de repeticiones. Nuestros datos muestran el metabolismo, la enfermedad y los procesos celulares, como las categorías más frecuentes asociadas a genes causantes de enfermedades raras, que incluyen vías críticas para la viabilidad celular como la degradación de glicosaminoglicanos, inmunodeficiencia primaria o uniones celulares. Conclusiones: Nuestros resultados establecen una descripción general de las características estructurales básicas de los genes relacionados con enfermedades raras, además se establecen procesos clave que describen enfermedades raras en contextos celulares comunes a otras enfermedades, siendo estos procesos importantes para futuras exploraciones.