Implementación de un algoritmo clínico y un registro institucional para el seguimiento de pacientes con miocardiopatía amiloide por transtiretina
Palabras clave:
Amiloidosis cardíaca, enfermedades genéticas, insuficiencia cardíaca, registros, tasa de supervivencia, técnicas y procedimientos diagnósticos, transtiretina.Resumen
Introduction: La miocardiopatía amiloide por transtiretina es una enfermedad infiltrativa causada por el depósito de proteínas extracelulares, considerada una causa importante y no reconocida de insuficiencia cardíaca en mayores de 60 años. A pesar de los avances en imagenología cardíaca, el diagnóstico sigue siendo un reto para el profesional médico, en gran parte debido al desconocimiento sobre las manifestaciones clínicas y el paso a paso diagnóstico. Anteriormente existían pocas alternativas terapéuticas para su tratamiento; sin embargo, actualmente se cuenta con terapias farmacológicas y de intervención con resultados prometedores en la modificación del curso de la enfermedad. Objetivo: Describir las características clínicas y sociodemográficas de pacientes con diagnóstico confirmado de miocardiopatía amiloide por depósito de transtiretina en un registro institucional de una institución de cuarto nivel, que incluya un enfoque diagnóstico multidisciplinario de casos sospechosos y la evolución clínica de los pacientes con dicho diagnóstico. Materiales y métodos: La implementación de un algoritmo de atención institucional permitió el seguimiento activo de pacientes con miocardiopatía amiloide por transtiretina y la creación del registro institucional para describir la progresión de la enfermedad, evaluar los resultados clínicos de las terapias y promover la participación multidisciplinaria para el tratamiento de los pacientes. Conclusiones: Un registro institucional de amiloidosis cardíaca por transtiretina contribuye a la estimación de la incidencia, el curso clínico y el impacto de las terapias actuales de la enfermedad, favoreciendo la toma de decisiones clínicas entre especialidades en una institución de salud referente en el manejo de pacientes con falla cardíaca secundaria a dicha enfermedad.
Descargas
Referencias
1. González-López E, López-Sainza A. Diagnostico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca por transtiretina. Progreso y esperanza. 2017;70(11):991-1004. DOI: 10.1016/j.rec.2017.05.036
2. Gertz MA, Benson MD, Dyck PJ, Grogan M, Coelho T, Cruz M, et al. Diagnosis, Prognosis, and Therapy of Transthyretin Amyloidosis. J Am Coll Cardiol. 2015; 66(21):2451-66. DOI: 10.1016/j.jacc.2015.09.075
3. Jain H, Reddy MMRK, Dey RC, Jain J, Shakhatreh Z, Manandhar S, et al. Exploring Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: A Comprehensive Review of the Disease and Upcoming Treatments. Curr Probl Cardiol. 2024; 49(1):102057. DOI: 10.1016/j.cpcardiol.2023.102057
4. Wilches EC, López E, Arango GP. Rehabilitación funcional del paciente neurológico en la UCI. Fisioterapia en la UCI: Teoría, experiencia y evidencia. 2012;119-23.
5. Rapezzi C, Lorenzini M, Longhi S, Milandri A, Gagliardi C, Bartolomei I, et al. Cardiac amyloidosis: the great pretender. Heart Fail Rev. 2015; 20(2):117-24. DOI: 10.1007/s10741-015-9480-0
6. van der Meer P, Gaggin HK, Dec GW. ACC/AHA Versus ESC Guidelines on Heart Failure: JACC Guideline Comparison. J Am Coll Cardiol. 2019; 73(21):2756-68. DOI: 10.1016/j.jacc.2019.03.478
7. Saour B, Smith B, Yancy CW. Heart Failure and Sudden Cardiac Death. Card Electrophysiol Clin. 2017; 9(4):709-23. DOI: 10.1016/j.ccep.2017.07.010
8. Hund E, Linke RP, Willig F, Grau A. Transthyretin-associated neuropathic amyloidosis: Pathogenesis and treatment. Neurology. 2001; 56(4):431-5. DOI: 10.1212/wnl.56.4.431
9. Sekijima Y, Kelly J, Ikeda S ichi. Pathogenesis of and Therapeutic Strategies to Ameliorate the Transthyretin Amyloidoses. Curr Pharm Des. 2008; 14(30):3219-30. DOI: 10.2174/138161208786404155
10. Herlenius G, Wilczek HE, Larsson M, Ericzon BG. Ten years of international experience with liver transplantation for familial amyloidotic polyneuropathy: Results from the Familial Amyloidotic Polyneuropathy World Transplant Registry. Transplantation. 2004; 77(1):64-71. DOI: 10.1097/01.TP.0000092307.98347.CB
11. Planté-Bordeneuve V, Suhr OB, Maurer MS, White B, Grogan DR, Coelho T. The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS) registry: Design and methodology. Curr Med Res Opin. 2013; 29(1):77-84. DOI: 10.1185/03007995.2012.754349
12. Heidenreich PA, Bozkurt B, Aguilar D, Allen LA, Byun JJ, Colvin MM, et al. 2022 AHA/ACC/HFSA Guideline for the Management of Heart Failure: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2022; 79(17):e263-421. DOI: 10.1016/j.jacc.2021.12.012
13. Vanerio G. Síncope 2018: ¿qué hay de nuevo en las guías europeas? Revista Uruguaya de Cardiología. 2018; 33(3):295-302. DOI: 10.29277/cardio.33.3.9
14. Nativi-Nicolau JN, Karam C, Khella S, Maurer MS. Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders, misdiagnosis, and multiorgan awareness. Heart Fail Rev. 2022; 27(3):785-93. DOI: 10.1007/s10741-021-10080-2
15. Ruberg FL, Grogan M, Hanna M, Kelly JW, Maurer MS. HHS Public Access. 2020; 73(22):2872-91. DOI: 10.1016/j.jacc.2019.04.003
16. Porcari A, Fontana M, Gillmore JD. Transthyretin cardiac amyloidosis. Cardiovasc Res. 2022; 118(18):3517-35. DOI: 10.1093/cvr/cvac119
17. Jacobson DR, Alexander AA, Tagoe C, Buxbaum JN. Prevalence of the amyloidogenic transthyretin (TTR) V122I allele in 14 333 African-Americans. Amyloid. 2015; 22(3):171-4. DOI: 10.3109/13506129.2015.1051219
18. Secretaria de Salud Pública. ASIS Cali. 2022;1-274.
19. Chandrashekar P, Alhuneafat L, Mannello M, Al-Rashdan L, Kim MM, Dungu J, et al. Prevalence and Outcomes of p.Val142Ile TTR Amyloidosis Cardiomyopathy: A Systematic Review. Circ Genom Precis Med. 2021; 14(5):E003356. DOI: 10.1161/CIRCGEN.121.003356
20. Stern LK, Grodin JL, Maurer MS, Ruberg FL, Patel ARr, Khouri MG, et al. The Cardiac Amyloidosis Registry Study (CARS): Rationale, Design and Methodology. J Card Fail. 2023; 0(0). DOI: 10.1016/j.cardfail.2023.09.016
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2026 Eduardo Echeverry-Navarrete, Christian Pinilla-Medina, Diana Ramírez-Montaño, Marcela Perenguez, Alvaro Jose Lozano Hernandez, Adrian Fernández-Osorio

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
La Revista Salutem Scientia Spiritus usa la licencia Creative Commons de Atribución – No comercial – Sin derivar: Los textos de la revista son posibles de ser descargados en versión PDF siempre que sea reconocida la autoría y el texto no tenga modificaciones de ningún tipo.