Características estructurales y de variación patogénica de genes relacionados con el adenocarcinoma de páncreas
Palabras clave:
Páncreas, adenocarcinoma, variación genética, variación estructura génica, biología computacional.Resumen
El cáncer de páncreas es la séptima causa de mortalidad por cáncer en países industrializados y se clasifica como una neoplasia maligna intratable. El adenocarcinoma pancreático (AP) es el más prevalente con 85% de los casos con 458.918 nuevos casos y 432.242 muertes en el 2018. Varios estudios han identificado genes asociados a susceptibilidad familiar pero también a AP esporádico, por tanto se hace necesario el reconocimiento de características básicas sobre dichos genes que faciliten su exploración y asociación. Con el propósito de ampliar el conocimiento molecular de la enfermedad, este estudio exploró los principales genes asociados a AP mediante una estrategia bioinformática, la cual incluyó el uso de bases de datos genómicas como; Cosmic-Cáncer, MalaCards y OMIM para la obtención de los genes; y las bases de datos UCSC Genome browser, GeneCards, MalaCards, OMIM, Variation Viewer y String, para definir sus características. Se utilizaron herramientas propias y de servicio web para el procesamiento de datos. Se relacionó la tasa de mutabilidad de los genes teniendo en cuenta sus características estructurales y contenido de variantes. Entre los genes más contrastantes se encuentran; ERG (más grande), ATRX (más exones), BRCA2 (más variantes deletéreas) y en particular el gen CDKN2A el cual tiene el menor número de exones, con una densidad de variantes deletéreas significativa, lo cual permite proponerlo como un factor determinante en AP.
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