Asociación de ectopia cordis con pentalogía de Cantrell a partir de variantes en el gen ALDH1A2.
Palabras clave:
Mutación, ALDH1A2, Ectopia cordis, Pentalogía de CantrellResumen
Objetivo: Identificar la relación de variantes en el gen ALDH1A2 con la ectopia cordis descrita en los pacientes con pentalogía de Cantrell. Materiales y métodos: Según la declaración PRISMA, se realizó una búsqueda sistematizada de la literatura en bases de datos como Medline, SciELO, Scholar Google; se tuvo en cuenta el conector boleano AND y descriptores en salud como: ectopia cordis, Pentalogy of Cantrell, ALDH1A2. Finalmente, 11 publicaciones cumplieron los criterios de la pregunta orientadora. Resultados: Se obtuvo la información a partir de categorías sociodemográficas y temáticas, que fueron empleadas para orientar la discusión, disponiéndose en la Tabla 1. Conclusiones: A lo largo de la revisión de la literatura se evidenció que tan solo tres publicaciones abordan la correlación de las variantes en el gen ALDH1A2 con las manifestaciones encontradas en la pentalogía de Cantrell, específicamente la ectopia cordis; considerando la codificación de este gen como insumo indispensable para la obtención del ácido retinoico, molécula con un papel crucial en la cardiogénesis. Sin embargo, no se presentó un consenso en este punto, lo cual resalta la importancia de seguir investigando frente a la etiopatogenia de estas entidades a partir de estudios funcionales para evaluar la genética involucrada con estas dos condiciones. Además, considerando la alta tasa de mortalidad de las malformaciones congénitas en Colombia, se hace fundamental implementar y establecer programas de vigilancia epidemiológica para estas entidades, que permitan identificar oportunamente neonatos que las presenten y así implementar un manejo adecuado y poder transformar la evolución clínica de estos individuos.
Descargas
Citas
Zarante AM, Gracia G, Zarante I. Evaluación de factores de riesgo asociados con malformaciones congénitas en el programa de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas (ECLAMC) en Bogotá entre 2001 y 2010. Universitas Médica. 2012; 53(1):11-25.
Díaz C, Copado Y, Muñoz G, Muñóz H. Malformaciones de la pared abdominal. Rev Med Clin Condes. 2016; 27(4):499-508.
Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM. A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Surg Gynecol Obstet. 1958; 107(5):602-14.
Chopra S, Kalpdev A, Suri V, Aggarwal N, Rohilla M. Complete ectopia cordis with anencephaly: A case report. Journal of Clinical Ultrasound. 2010; 38(4):212-4.
Kylat RI. Complete and Incomplete Pentalogy of Cantrell. Children (Basel). 2019; 6(10):109. DOI:10.3390/children6100109
Sadler TW. Embriología médica de Langman. Décimasegunda edición. Lippincot Williams & Wilkins: Barcelona; 2012.
Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriología clínica. Décima edición. Elsevier: Barcelona; 2016.
Hernández-González M. et al. Pentalogía de Cantrell. A propósito de un caso. Archivos de Cardiología de México. Medigraphic artemisa. 2006; 76 (2):202-207
Greco J., Gómez C., Astigarraga N. Síndrome de Cantrell. A propósito de un caso. Pentalogy of Cantrell. a Case Report. Pediatr. 2012; 39(3):193-197
Madi JM, Festugatto JR, Rizzon M, Agostini AP, Araújo BF de, Garcia RMR. Ectopia Cordis Associated with Pentalogy of Cantrell-A Case Report. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetricia. 2019; 41(5):352-6.
Puvabanditsin S, di Stefano V, Garrow E, Wong R, Eng J, Balbin J. Ectopia cordis. Hong Kong Medical Journal. 2013; 19:447-50.
Steiner MB, Vengoechea J, Collins RT 2nd. Duplication of the ALDH1A2 gene in association with pentalogy of Cantrell: a case report. J Med Case Rep. 2013; 7:287. DOI:10.1186/1752-1947-7-287
Gavrilov S, Lacy E. Genetic dissection of ventral folding morphogenesis in mouse: embryonic visceral endoderm-supplied BMP2 positions head and heart. Curr Opin Genet Dev. 2013; 23(4):461-469. DOI: 10.1016/j.gde.2013.04.001
Pavan M, Ruíz VF, Silva FA, Sobreira TJ, Cravo RM, Vasconcelos M et al. ALDH1A2 (RALDH2) genetic variation in human congenital heart disease. BMC Med Genet. 2009; 10:113. DOI: 10.1186/1471-2350-10-113
Nakajima Y. Retinoic acid signaling in heart development. Genesis. 2019; 57(7-8):e23300. DOI: 10.1002/dvg.23300
Naren-Satya SM, Mayilvaganan KR, Prathyusha IS, Gautam MS, Raidu D. A Recurrent Case of Pentalogy of Cantrell: A Rare Case with Sonological Findings and Review of Literature. Pol J Radiol. 2017; 82:28-31. DOI: 10.12659/PJR.900086
Restrepo MS, Cerqua A, Turek JW. Pentalogy of Cantrell with Ectopia Cordis Totalis, Total Anomalous Pulmonary Venous Connection, and Tetralogy of Fallot: A Case Report and Review of the Literature. Congenital Heart Disease. 2014; 9(4):E129-E134.
Williams AP, Marayati R, Beierle EA. Pentalogy of Cantrell. Semin Pediatr Surg. 2019; 28(2):106-110. DOI:10.1053/j.sempedsurg.2019.04.006
Urrútia G, Bonfill X. Declaración PRISMA: una propuesta para mejorar la publicación de revisiones sistemáticas y metaanálisis. Med Clin (Barc). 2010; 135(11):507-11.
Martin RA, Cunniff C, Erickson L, Jones KL. Pentalogy of Cantrell and ectopia cordis, a familial developmental field complex. Am J Med Genet. 1992; 42(6):839-841. DOI:10.1002/ajmg.1320420619
van Hoorn JH, Moonen RM, Huysentruyt CJ, van Heurn LW, Offermans JP, Mulder AL. Pentalogy of Cantrell: two patients and a review to determine prognostic factors for optimal approach. Eur J Pediatr. 2008; 167(1):29-35. DOI:10.1007/s00431-007-0578-9
Türkyilmaz G, Avcı S, Sıvrıkoz T, et al. Prenatal Diagnosis and Management of Ectopia Cordis: Varied Presentation Spectrum. Fetal Pediatr Pathol. 2019; 38(2):127-137. DOI:10.1080/15513815.2018.1556367
Onderoğlu L, Baykal C, Tulunay G, Talim B, Kale G. Prenatal diagnosis of Cantrell’s pentalogy: a case report. Turk J Pediatr. 2003; 45(4):357-358.
Bagabir HA, Azhar AS. Pentalogy of Cantrell: first case reported in Saudi Arabia. Ann Saudi Med. 2014; 34(1):75-77. DOI:10.5144/0256-4947.2014.75
Mayer T, Black R, Matlak ME, Johnson DG. Gastroschisis and omphalocele. An eight-year review. Ann Surg. 1980;192(6):783-787. DOI:10.1097/00000658-198012000-00015
Reyes Bacardí K, Martínez Vidal I, García Guevara C, Martínez Nieves Y. Revista Cubana de Pediatría. 2014; 86(1):86-92
Mareco Martínez RG. Caso clínico. Pentalogía de Cantrell: un caso en embarazo gemelar. Cantrell’s Pentalogy: A case in twin pregnancy. Rev Nac (Itauguá) 2015; 7(1): 53-55
Bejarano Rodríguez E., Brenes Fallas G. Pentalogía de Cantrell incompleta. Reporte de caso. REVCOG. 2015; 20(4):103-105
Ayala Zapata S, Perlaza NA, Noguera J, Calle A, Saldarriaga W. Síndrome tóraco-abdominal: Reporte de um caso em um museu de morfologia. Revista Ciencias de la Salud. 2017; 15(2):293-9
Engum SA. Embryology, sternal clefts, ectopia cordis, and Cantrell’s pentalogy. Semin Pediatr Surg. 2008; 17(3):154-160. DOI:10.1053/j.sempedsurg.2008.03.004
Gao Z, Duan QJ, Zhang ZW, Li JH, Ma LL, Ying LY. Prognosis of pentalogy of Cantrell depends mainly on the severity of the intracardiac anomalies and associated malformations. Eur J Pediatr. 2009;168(11):1413-1414. DOI10.1007/s00431-008-0905-9
Jiménez D, Mainwaring RD. Pentalogy of Cantrell: A rare congenital abnormality. JAAPA. 2007; 20(11):26-7. DOI: 10.1097/01720610-200711000-00016.
Wang S, Moise AR. Recent insights on the role and regulation of retinoic acid signaling during epicardial development. Genesis. 2019;57(7-8):e23303. DOI:10.1002/dvg.23303
Ávila Mellizo GA, Rozo-Gutiérrez N, Forero-Motta DA. Análisis de los defectos congénitos en Colombia, 2015-2017. Revista de la Universidad Industrial de Santander. Salud. 2019; 51(3):200-206
Xavier-Neto J, Sousa Costa ÂM, Figueira AC, et al. Signaling through retinoic acid receptors in cardiac development: Doing the right things at the right times. Biochim Biophys Acta. 2015; 1849(2):94-111. DOI:10.1016/j.bbagrm.2014.08.003
Pachajoa H., Barragán A., Potes A., Torres J., Isaza C. Pentalogy of Cantrell: report of a case with consanguineous parents. Presentación de un caso. Biomédica. 2010; 30:473-7.
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2023 Salutem Scientia Spiritus
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
La Revista Salutem Scientia Spiritus usa la licencia Creative Commons de Atribución – No comercial – Sin derivar: Los textos de la revista son posibles de ser descargados en versión PDF siempre que sea reconocida la autoría y el texto no tenga modificaciones de ningún tipo.