Repetición LINE-L1: Estructura, organización, genes y su asociación con la poliposis adenomatosa familiar

Resumen

Antecedentes: La poliposis adenomatosa familiar (PAF) hace parte de los síndromes de poliposis gastrointestinales, con una incidencia de aproximadamente 1/8300 nacidos vivos anuales. A pesar de que la mayoría de los pólipos tienden a ser benignos y asintomáticos, esta entidad se consolida como un síndrome de importancia clínica debido a su relación con la progresión hacía cáncer colorrectal. Sin embargo, la bibliografía en torno a esta patología, los genes o su regulación génica involucrados es escasa. Objetivo: Explorar los principales genes asociados a la PAF pero haciendo énfasis en la regiones repetitivas tipo LINE/L1, dado su rol regulador. Materiales y métodos: Se utilizaron programas bioinformáticos y bases de datos genómicas como MalaCards y NCBI para la obtención de genes relacionados y, plataformas como Genome browser, OMIM y algoritmos propios para definir sus características y susceptibilidad en el contexto de la enfermedad basado en estos elementos. Resultados: Se encontraron 92 genes codificantes de los cuales 54% contienen repeticiones tipo LINE-L1, de los cuales PACRG y SYNE1 contienen el mayor número de repeticiones Es importante notar, que el gen PACRG es el que cuenta con la mayor abundancia de éstas, con un total de 297 repeticiones. Además, se destacaron los genes DVL2, PCRG y CDKN2A-DT por su alta variabilidad deletérea. Conclusiones: Genes que contienen las repeticiones tipo LINE-L1 como SYNE1, PACRG, SERPINE1, PTGS1, DVL2, SAPCD2 y algunos otros que se lograron identificar, aunque actualmente no se encuentran descritos en la literatura asociados a esta enfermedad, pero dada su alta relación con procesos cancerígenos podrían corresponder a condicionantes condiciones relacionables con la Poliposis Adenomatosa.